Uropepsina

***Uropepsina*** é um dos produtos do metabolismo das proteínas, que é produzido nos rins e excretado na urina. A pepsina urinária é uma peptidase e é capaz de destruir proteínas que entram na urina. Além disso, está envolvido na regulação do equilíbrio ácido-base do organismo.

A uropseudocolinesterase (UPC) pode ser dividida em dois subgrupos principais - as variantes mais comuns do gene que codifica a função PSE. Com mutações no gene PSEN1 (e substituições de nucleotídeos semelhantes), desenvolve-se uma forma autossômica dominante da doença (tipo 2), e com mutações ou alterações no gene PSEN2, uma forma autossômica recessiva da doença genética (tipo 3).

Existem dois tipos principais de formas de patologia - em que se manifesta em humanos uma alta concentração de formas livres de amônia, caracterizada por encefalopatia grave e progressiva - uma doença mais grave (tipo 1) e esporádica, tipo 2 leve, sem diagnóstico, precoce casos idiopáticos fatais, transformando-se gradativamente em formas idiopáticas. 2.2 a foto mostra o resultado de um dos casos de falha na redução do conteúdo de nitrogênio inorgânico no sangue após uma carga de produtos ammoniogênicos -