Uropepsin

***Uropepsin*** ist eines der Produkte des Proteinstoffwechsels, das in den Nieren produziert und mit dem Urin ausgeschieden wird. Harnpepsin ist eine Peptidase und kann Proteine ​​zerstören, die in den Urin gelangen. Darüber hinaus ist es an der Regulierung des Säure-Basen-Gleichgewichts im Körper beteiligt.

Uropseudocholinesterase (UPC) kann in zwei Hauptuntergruppen unterteilt werden – die häufigsten Varianten des Gens, das die PSE-Funktion kodiert. Bei Mutationen im PSEN1-Gen (und ähnlichen Nukleotidsubstitutionen) entsteht eine autosomal-dominante Form der Erkrankung (Typ 2), bei Mutationen oder Veränderungen im PSEN2-Gen eine autosomal-rezessive Form der Erbkrankheit (Typ 3).

Es gibt zwei Haupttypen von Pathologien – bei denen sich beim Menschen eine hohe Konzentration an freien Formen von Ammoniak manifestiert, die durch eine schwere, fortschreitende Enzephalopathie gekennzeichnet sind – eine schwerere Erkrankung (Typ 1) und sporadisch, milder Typ 2, ohne frühe Diagnose tödliche idiopathische Fälle, die sich allmählich in idiopathische Formen verwandeln. 2.2 Das Foto zeigt das Ergebnis eines der Fälle, in denen es nach einer Belastung mit ammoniogenen Produkten nicht gelungen ist, den Gehalt an anorganischem Stickstoff im Blut zu reduzieren –