Uropepsyna

***Uropepsyna*** jest jednym z produktów metabolizmu białek, który wytwarzany jest w nerkach i wydalany z moczem. Pepsyna moczowa jest peptydazą zdolną do niszczenia białek dostających się do moczu. Ponadto bierze udział w regulacji równowagi kwasowo-zasadowej w organizmie.

Uropseudocholinoesterazę (UPC) można podzielić na dwie główne podgrupy – najczęstsze warianty genu kodującego funkcję PSE. W przypadku mutacji w genie PSEN1 (i podobnych podstawień nukleotydów) rozwija się autosomalna dominująca postać choroby (typ 2), a w przypadku mutacji lub zmian w genie PSEN2 rozwija się autosomalna recesywna postać choroby genetycznej (typ 3).

Wyróżnia się dwa główne typy patologii - w których u człowieka objawia się wysokie stężenie wolnych form amoniaku, charakteryzujące się ciężką, postępującą encefalopatią - choroba cięższa (typ 1) i sporadyczna, łagodna postać 2, bez rozpoznania, wczesna śmiertelne przypadki idiopatyczne, stopniowo przechodzące w formy idiopatyczne. 2.2 zdjęcie przedstawia wynik jednego z przypadków niezmniejszenia zawartości azotu nieorganicznego we krwi po obciążeniu produktami amoniogennymi -