Uropepsin

***Uropepsin*** je jedním z produktů metabolismu bílkovin, který je produkován v ledvinách a vylučován močí. Močový pepsin je peptidáza a je schopen ničit proteiny, které vstupují do moči. Kromě toho se podílí na regulaci acidobazické rovnováhy v těle.

Uropseudocholinesterázu (UPC) lze rozdělit na dvě hlavní podskupiny – nejběžnější varianty genu kódujícího funkci PSE. S mutacemi v genu PSEN1 (a podobnými nukleotidovými substitucemi) vzniká autozomálně dominantní forma onemocnění (typ 2) a mutacemi nebo změnami v genu PSEN2 autozomálně recesivní forma genetického onemocnění (typ 3).

Existují dva hlavní typy patologií - u kterých se u lidí projevuje vysoká koncentrace volných forem amoniaku, charakterizovaných těžkou, progresivní encefalopatií - závažnější onemocnění (typ 1) a sporadické, mírné typu 2, bez diagnózy, časné fatální idiopatické případy, postupně přecházející do idiopatických forem. 2.2 foto ukazuje výsledek jednoho z případů nesnížení obsahu anorganického dusíku v krvi po zátěži amoniogenními produkty -