Uropepsin

***Uropepsin*** zülal mübadiləsinin məhsullarından biridir, böyrəklərdə əmələ gəlir və sidiklə xaric olur. Sidik pepsin bir peptidazadır və sidikdə daxil olan zülalları məhv etməyə qadirdir. Bundan əlavə, orqanizmdə turşu-qələvi balansının tənzimlənməsində iştirak edir.

Uropseudocholinesterase (UPC) iki əsas alt qrupa bölünə bilər - PSE funksiyasını kodlayan genin ən ümumi variantları. PSEN1 genindəki mutasiyalar (və oxşar nukleotid əvəzetmələri) ilə xəstəliyin autosomal dominant forması (tip 2) və PSEN2 genindəki mutasiyalar və ya dəyişikliklərlə genetik xəstəliyin autosomal resessiv forması (tip 3) inkişaf edir.

Patologiyanın iki əsas forması var - bu insanlarda ammonyakın sərbəst formalarının yüksək konsentrasiyası özünü göstərir, ağır, mütərəqqi ensefalopatiya ilə xarakterizə olunur - daha ağır xəstəlik (1-ci tip) və sporadik, yüngül tip 2, diaqnoz qoyulmadan, erkən ölümcül idiopatik hallar, tədricən idiopatik formalara çevrilir. 2.2 fotoşəkil ammoniogen məhsulların yüklənməsindən sonra qanda qeyri-üzvi azotun miqdarının azalmaması hallarından birinin nəticəsini göstərir -