Uropepszin

Az ***Uropepsin*** a fehérjeanyagcsere egyik terméke, amely a vesében termelődik és a vizelettel ürül ki. A vizelet pepszin egy peptidáz, és képes elpusztítani a vizeletbe kerülő fehérjéket. Ezenkívül részt vesz a szervezet sav-bázis egyensúlyának szabályozásában.

Az uropseudocholinesterase (UPC) két fő alcsoportra osztható - a PSE funkciót kódoló gén leggyakoribb változataira. A PSEN1 gén mutációival (és hasonló nukleotid szubsztitúciókkal) a betegség autoszomális domináns formája alakul ki (2. típus), a PSEN2 gén mutációival vagy változásaival pedig a genetikai betegség autoszomális recesszív formája (3. típus).

A patológiának két fő típusa van - amelyekben az ammónia szabad formáinak nagy koncentrációja nyilvánul meg emberben, amelyet súlyos, progresszív encephalopathia jellemez - súlyosabb betegség (1-es típus) és szórványos, enyhe 2-es típusú, diagnózis nélkül, korai fatális idiopátiás esetek, fokozatosan idiopátiás formákká válnak. 2.2 a képen az egyik olyan eset eredménye látható, amikor az ammóniatermékek betöltése után nem sikerült csökkenteni a vér szervetlen nitrogéntartalmát -