Уропепсин

***Уропепсин*** е един от продуктите на протеиновия метаболизъм, който се произвежда в бъбреците и се екскретира с урината. Пепсинът в урината е пептидаза и е способен да разрушава протеини, които влизат в урината. Освен това той участва в регулирането на киселинно-алкалния баланс в организма.

Уропсевдохолинестеразата (UPC) може да се раздели на две основни подгрупи – най-честите варианти на гена, кодиращ PSE функцията. При мутации в гена PSEN1 (и подобни нуклеотидни замествания) се развива автозомно-доминантна форма на заболяването (тип 2), а при мутации или промени в гена PSEN2 - автозомно-рецесивна форма на генетичното заболяване (тип 3).

Има два основни типа форми на патология - при които се проявява висока концентрация на свободни форми на амоняк при хора, характеризираща се с тежка, прогресивна енцефалопатия - по-тежко заболяване (тип 1) и спорадично, леко тип 2, без диагноза, ранно фатални идиопатични случаи, постепенно преминаващи в идиопатични форми. 2.2 снимката показва резултата от един от случаите на неуспешно намаляване на съдържанието на неорганичен азот в кръвта след натоварване с амоногенни продукти -