Sindrom Vincent-Alajuana

Sindrom Vincent-Alajouanine (VAS) adalah penyakit saraf langka dan serius yang ditandai dengan gangguan saraf seperti kantuk, kebingungan, kejang, dan dalam beberapa kasus, bahkan koma selama beberapa jam atau hari. . Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 2007 oleh ahli bedah saraf Perancis J.C.D.Vincent dan ahli saraf T. Alajouanine.

Gejala sindrom Vincent-Alajaoine muncul dalam berbagai bentuk. Dalam kebanyakan kasus, pasien mengeluh kantuk dan kelelahan, kehilangan perhatian, reaksi lambat, kesulitan berkonsentrasi, kehilangan ingatan, pusing, ataksia, kebingungan dan kadang-kadang bahkan koma. Beberapa pasien mungkin mengalami kejang dan gejala lain seperti insomnia, kehilangan rasa atau penciuman, atau kesulitan berbicara

Sindrom Vincent – ​​Alajouanie adalah penyakit genetik langka yang mempengaruhi sistem saraf dan menyebabkan berbagai kelainan. Hal ini dijelaskan oleh ahli bedah saraf Perancis Vincent Alajouanin pada abad ke-19, dan kemudian oleh ahli patologi François Alford Hoth pada akhir abad ke-19 dan muridnya François Jacob Pasteur pada awal abad ke-20. Sejak itu, penyakit ini telah dipelajari oleh banyak peneliti, namun masih kurang dipahami. Sindrom ini menimbulkan banyak masalah bagi penderitanya, terutama pada masa kanak-kanak, karena dapat menimbulkan berbagai komplikasi seperti keterbelakangan mental, gangguan gerak, epilepsi bahkan kematian.

Gangguan metabolisme pada sel saraf akibat penyakit tersebut. Dalam proses pertukaran antar sel otak, asam amino terakumulasi, yang memiliki ciri struktural - toksisitas terhadap membran aksonal, yang menyebabkan perubahan aktivitas neurotransmitter dan mengganggu koneksi interneuron. Hal ini dapat menyebabkan terganggunya area tertentu pada korteks serebral, yang dimanifestasikan dengan gejala seperti sakit kepala, kelemahan pada lengan atau kaki, perubahan mood, kantuk, gangguan memori dan kesulitan belajar.

Penyebab utama sindrom ini, yang diidentifikasi melalui penelitian ilmiah, adalah mutasi