Vincent-Alajuana syndrom

Vincent-Alajouanin Syndrom (VAS) er en sjælden og alvorlig neurologisk sygdom, der er karakteriseret ved neurologiske forstyrrelser såsom døsighed, forvirring, anfald og i nogle tilfælde endda koma i flere timer eller dage. Syndromet blev første gang beskrevet i 2007 af den franske neurokirurg J.C.D.Vincent og neurologen T. Alajouanine.

Symptomer på Vincent-Alajaoine syndrom vises i forskellige former. I de fleste tilfælde klager patienter over døsighed og træthed, tab af opmærksomhed, langsomme reaktioner, koncentrationsbesvær, hukommelsestab, svimmelhed, ataksi, forvirring og nogle gange endda koma. Nogle patienter kan have anfald og andre symptomer såsom søvnløshed, tab af smag eller lugt eller taleforstyrrelser

Vincent-Alajouanie syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker nervesystemet og fører til forskellige lidelser. Det blev beskrevet af den franske neurokirurg Vincent Alajouanin i det 19. århundrede, og derefter af patologen François Alford Hoth i slutningen af ​​det 19. århundrede og hans elev François Jacob Pasteur i begyndelsen af ​​det 20. århundrede. Siden da er sygdommen blevet undersøgt af mange forskere, men den er stadig dårligt forstået. Syndromet forårsager mange problemer for patienter, især i barndommen, da det kan føre til forskellige komplikationer såsom mental retardering, bevægelsesforstyrrelser, epilepsi og endda død.

Forstyrret stofskifte i nerveceller som følge af sygdommen. I processen med udveksling mellem hjerneceller ophobes aminosyrer, som har et strukturelt træk - toksicitet over for axonale membraner, hvilket forårsager en ændring i neurotransmitteraktivitet og forstyrrer interneuronforbindelser. Dette kan føre til forstyrrelse af visse områder af hjernebarken, som kommer til udtryk ved symptomer som hovedpine, svaghed i arme eller ben, humørsvingninger, døsighed, hukommelsessvækkelse og indlæringsvanskeligheder.

Hovedårsagen til syndromet, identificeret gennem videnskabelig forskning, er en mutation