Синдром на Винсент-Алахуана

Синдромът на Vincent-Alajouanine (VAS) е рядко и сериозно неврологично заболяване, което се характеризира с неврологични нарушения като сънливост, объркване, гърчове и в някои случаи дори кома за няколко часа или дни. Синдромът е описан за първи път през 2007 г. от френския неврохирург J.C.D.Vincent и невролога T. Alajouanine.

Симптомите на синдрома на Vincent-Alajaoine се появяват в различни форми. В повечето случаи пациентите се оплакват от сънливост и умора, загуба на внимание, бавни реакции, затруднена концентрация, загуба на паметта, световъртеж, атаксия, объркване и понякога дори кома. Някои пациенти може да имат гърчове и други симптоми като безсъние, загуба на вкус или обоняние или затруднения в говора

Синдромът на Vincent-Alajouanie е рядко генетично заболяване, което засяга нервната система и води до различни разстройства. Описано е от френския неврохирург Винсент Алажуан през 19 век, а след това от патолога Франсоа Алфорд Хот в края на 19 век и неговия ученик Франсоа Якоб Пастьор в началото на 20 век. Оттогава заболяването е изследвано от много изследователи, но все още остава слабо разбрано. Синдромът причинява много проблеми на пациентите, особено в детството, тъй като може да доведе до различни усложнения като умствена изостаналост, двигателни нарушения, епилепсия и дори смърт.

Нарушен метаболизъм в нервните клетки в резултат на заболяването. В процеса на обмен между мозъчните клетки се натрупват аминокиселини, които имат структурна особеност - токсичност към аксоналните мембрани, което води до промяна в активността на невротрансмитерите и нарушаване на междуневронните връзки. Това може да доведе до нарушаване на определени области на мозъчната кора, което се проявява със симптоми като главоболие, слабост в ръцете или краката, промени в настроението, сънливост, увреждане на паметта и затруднения в ученето.

Основната причина за синдрома, идентифицирана чрез научни изследвания, е мутация