Vincent-Alajuana syndrom

Vincent-Alajouanins syndrom (VAS) är en sällsynt och allvarlig neurologisk sjukdom som kännetecknas av neurologiska störningar som dåsighet, förvirring, kramper och i vissa fall till och med koma under flera timmar eller dagar. Syndromet beskrevs första gången 2007 av den franske neurokirurgen J.C.D.Vincent och neurologen T. Alajouanine.

Symtom på Vincent-Alajaoines syndrom uppträder i olika former. I de flesta fall klagar patienter över dåsighet och trötthet, förlust av uppmärksamhet, långsamma reaktioner, koncentrationssvårigheter, minnesförlust, yrsel, ataxi, förvirring och ibland till och med koma. Vissa patienter kan ha kramper och andra symtom som sömnlöshet, förlust av smak eller lukt eller talhinder

Vincent–Alajouanies syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar nervsystemet och leder till olika störningar. Det beskrevs av den franske neurokirurgen Vincent Alajouanin på 1800-talet, och sedan av patologen François Alford Hoth i slutet av 1800-talet och hans elev François Jacob Pasteur i början av 1900-talet. Sedan dess har sjukdomen studerats av många forskare, men är fortfarande dåligt förstådd. Syndromet orsakar många problem för patienter, särskilt under barndomen, eftersom det kan leda till olika komplikationer som mental retardation, rörelsestörningar, epilepsi och till och med dödsfall.

Störd ämnesomsättning i nervceller till följd av sjukdomen. I processen för utbyte mellan hjärnceller ackumuleras aminosyror, som har en strukturell egenskap - toxicitet mot axonala membran, vilket orsakar en förändring i neurotransmittoraktivitet och stör internuronanslutningar. Detta kan leda till störningar av vissa områden i hjärnbarken, vilket visar sig genom symtom som huvudvärk, svaghet i armar eller ben, humörförändringar, dåsighet, minnesstörningar och inlärningssvårigheter.

Den främsta orsaken till syndromet, identifierad genom vetenskaplig forskning, är en mutation