Синдром Вінсента-Алахуана

Венсана-Алажуанін синдром (англ. Vincent-Alajouanine Syndrome (VAS)) - це рідкісне і серйозне неврологічне захворювання, яке характеризується неврологічними порушеннями, такими як сонливість, сплутаність свідомості, судоми, а в деяких випадках можлива навіть кома протягом декількох годин або днів . Синдром був вперше описаний у 2007 році французькими нейрохірургом Джіаном Вінсентом (J.C.D.Vincent) та невропатологом Теодором Алажуаніном (T. Alajouanine).

Симптоми синдрому Венсана-Алажауан проявляються у різних формах. У більшості випадків пацієнти скаржаться на сонливість і втому, втрату уваги, уповільнення реакцій, складність концентрації, зниження пам'яті, запаморочення, атаксія, сплутану свідомість і іноді навіть кому. У деяких пацієнтів можуть бути судоми та інші симптоми, такі як безсоння, втрата смаку або нюху, дефекти мови

Венсана-Алажуані синдром - це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нервову систему та призводить до різних порушень. Воно було описано французьким нейрохірургом Венсаном Алажуаніном у 19 столітті, а потім патологом Франсуа Альфордом Хотом наприкінці XIX століття та його учнем Франсуа Жакобом Пастером на початку XX століття. З того часу хвороба була вивчена багатьма дослідниками, але досі залишається недостатньо зрозумілою. Синдром викликає багато проблем у пацієнтів, особливо в дитинстві, оскільки він може призвести до різних ускладнень, таких як розумова відсталість, рухові порушення, епілепсія та навіть смерть.

Порушений обмін речовин у нервових клітинах, що виникає в результаті захворювання. У процесі обміну між клітинами мозку накопичуються амінокислоти, які мають структурну особливість - токсичність по відношенню до аксональних мембран, що викликає зміну нейромедіаторної активності і порушує міжнейронні зв'язки. Це може призводити до порушення працездатності окремих ділянок кори головного мозку, що проявляється такими симптомами, як головний біль, слабкість у руках або ногах, зміни настрою, сонливість, порушення пам'яті та труднощі у навчанні.

Основною причиною синдрому, виявленої в ході наукових досліджень, є мутація