Венсана-Алажуанина Синдром

Венсана–Алажуанин синдром (англ. Vincent-Alajouanine Syndrome (VAS)) - это редкое и серьезное неврологическое заболевание, которое характеризуется неврологическими нарушениями, такими как сонливость, спутанность сознания, судороги, а в некоторых случаях возможно даже кома в течение нескольких часов или дней. Синдром был впервые описан в 2007 году французскими нейрохирургом Джианом Винсентом (J.C.D.Vincent) и невропатологом Теодором Алажуанином (T. Alajouanine).

Симптомы синдрома Венсана–Алажауан проявляются в различных формах. В большинстве случаев пациенты жалуются на сонливость и усталость, потерю внимания, замедление реакций, трудность концентрации, снижение памяти, головокружение, атаксия, спутанное сознание и иногда даже кому. У некоторых пациентов могут быть судороги и другие симптомы, такие как бессонница, утрата вкуса или обоняния, дефекты речи

Венсана–Алажуани синдром - это редкое генетическое заболевание, которое поражает нервную систему и приводит к различным нарушениям. Оно было описано французским нейрохирургом Венсаном Алажуанином в 19 веке, а затем патологом Франсуа Альфордом Хотом в конце XIX века и его учеником Франсуа Жакобом Пастером в начале XX века. С тех пор болезнь была изучена многими исследователями, но до сих пор остается недостаточно понятной. Синдром вызывает множество проблем у пациентов, особенно в детстве, так как он может привести к различным осложнениям, таким как умственная отсталость, двигательные нарушения, эпилепсия и даже смерть.

Возникающий в результате заболевания нарушенный обмен веществ в нервных клетках. В процессе обмена между клетками мозга накапливаются аминокислоты, которые имеют структурную особенность — токсичность по отношению к аксональным мембранам, что вызывает изменение в нейромедиаторной активности и нарушает межнейронные связи. Это может приводить к нарушению работоспособности отдельных участков коры головного мозга, что проявляется такими симптомами, как головные боли, слабость в руках или ногах, изменения настроения, сонливость, нарушение памяти и трудности в обучении.

Основной причиной синдрома, выявленной в ходе научных исследований, является мутация