Vincent-Alajuana syndrom

Vincent-Alajouaninsyndrom (VAS) er en sjelden og alvorlig nevrologisk sykdom som er preget av nevrologiske forstyrrelser som døsighet, forvirring, anfall og i noen tilfeller til og med koma i flere timer eller dager. Syndromet ble først beskrevet i 2007 av den franske nevrokirurgen J.C.D.Vincent og nevrologen T. Alajouanine.

Symptomer på Vincent-Alajaoine syndrom vises i ulike former. I de fleste tilfeller klager pasienter over døsighet og tretthet, tap av oppmerksomhet, langsomme reaksjoner, konsentrasjonsvansker, hukommelsestap, svimmelhet, ataksi, forvirring og noen ganger til og med koma. Noen pasienter kan ha anfall og andre symptomer som søvnløshet, tap av smak eller lukt, eller talevansker

Vincent–Alajouanie syndrom er en sjelden genetisk sykdom som påvirker nervesystemet og fører til ulike lidelser. Det ble beskrevet av den franske nevrokirurgen Vincent Alajouanin på 1800-tallet, og deretter av patologen François Alford Hoth på slutten av 1800-tallet og hans student François Jacob Pasteur på begynnelsen av 1900-tallet. Siden den gang har sykdommen blitt studert av mange forskere, men er fortsatt dårlig forstått. Syndromet forårsaker mange problemer for pasienter, spesielt i barndommen, da det kan føre til ulike komplikasjoner som mental retardasjon, bevegelsesforstyrrelser, epilepsi og til og med død.

Forstyrret metabolisme i nerveceller som følge av sykdommen. I prosessen med utveksling mellom hjerneceller akkumuleres aminosyrer, som har et strukturelt trekk - toksisitet mot aksonale membraner, som forårsaker en endring i nevrotransmitteraktivitet og forstyrrer interneuronforbindelser. Dette kan føre til forstyrrelse av visse områder av hjernebarken, som viser seg ved symptomer som hodepine, svakhet i armer eller ben, humørsvingninger, døsighet, hukommelsessvikt og lærevansker.

Hovedårsaken til syndromet, identifisert gjennom vitenskapelig forskning, er en mutasjon