Vincent-Alajuana syndrom

Vincent-Alajouaninový syndrom (VAS) je vzácné a závažné neurologické onemocnění, které je charakterizováno neurologickými poruchami, jako je ospalost, zmatenost, záchvaty a v některých případech dokonce kóma trvající několik hodin nebo dní. Syndrom byl poprvé popsán v roce 2007 francouzským neurochirurgem J.C.D.Vincentem a neurologem T. Alajouaninem.

Příznaky syndromu Vincent-Alajaoine se objevují v různých formách. Ve většině případů si pacienti stěžují na ospalost a únavu, ztrátu pozornosti, pomalé reakce, potíže se soustředěním, ztrátu paměti, závratě, ataxii, zmatenost a někdy i kóma. Někteří pacienti mohou mít záchvaty a další příznaky, jako je nespavost, ztráta chuti nebo čichu nebo poruchy řeči

Vincent-Alajouanie syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje nervový systém a vede k různým poruchám. V 19. století ji popsal francouzský neurochirurg Vincent Alajouanin, na konci 19. století pak patolog François Alford Hoth a na začátku 20. století jeho student François Jacob Pasteur. Od té doby byla nemoc studována mnoha výzkumníky, ale stále zůstává špatně pochopena. Syndrom způsobuje pacientům mnoho problémů, zejména v dětství, protože může vést k různým komplikacím, jako je mentální retardace, poruchy hybnosti, epilepsie a dokonce i smrt.

Narušený metabolismus v nervových buňkách v důsledku onemocnění. V procesu výměny mezi mozkovými buňkami se hromadí aminokyseliny, které mají strukturální rys - toxicitu vůči axonálním membránám, což způsobuje změnu aktivity neurotransmiterů a narušuje interneuronová spojení. To může vést k narušení určitých oblastí mozkové kůry, což se projevuje příznaky, jako jsou bolesti hlavy, slabost paží nebo nohou, změny nálady, ospalost, poruchy paměti a potíže s učením.

Hlavní příčinou syndromu, identifikovaného vědeckým výzkumem, je mutace