ヴィンセント・アラフアナ症候群

ヴィンセント・アラジョアニン症候群 (VAS) は、眠気、錯乱、発作、場合によっては数時間または数日間の昏睡などの神経障害を特徴とする、まれで重篤な神経疾患です。この症候群は、2007 年にフランスの神経外科医 J.C.D. Vincent と神経内科医 T. Alajouanine によって初めて報告されました。

ヴィンセント・アラジャオイン症候群の症状はさまざまな形で現れます。ほとんどの場合、患者は眠気や疲労、注意力の低下、反応の遅さ、集中力の低下、記憶喪失、めまい、運動失調、錯乱、さらには昏睡状態さえも訴えます。患者によっては、発作や、不眠症、味覚や嗅覚の喪失、言語障害などの症状が現れる場合があります。

ヴァンサン・アラジュアニー症候群は、神経系に影響を及ぼし、さまざまな障害を引き起こす稀な遺伝病です。 19世紀にフランスの神経外科医ヴァンサン・アラジョアナンによって記載され、その後19世紀末に病理学者のフランソワ・アルフォード・ホス、20世紀初頭に彼の弟子フランソワ・ジャコブ・パスツールによって記載されました。それ以来、この病気は多くの研究者によって研究されてきましたが、依然としてよく理解されていません。この症候群は、精神遅滞、運動障害、てんかんなどのさまざまな合併症を引き起こし、さらには死に至る可能性があるため、患者、特に小児期に多くの問題を引き起こします。

病気によって生じる神経細胞の代謝障害。脳細胞間の交換の過程でアミノ酸が蓄積しますが、これには軸索膜に対する毒性という構造的特徴があり、神経伝達物質の活性の変化を引き起こし、介在ニューロンの結合を破壊します。これにより、大脳皮質の特定領域の破壊が引き起こされる可能性があり、頭痛、腕や脚の筋力低下、気分の変化、眠気、記憶障害、学習困難などの症状が現れます。

科学的研究によって特定されたこの症候群の主な原因は突然変異です