Zespół Vincenta-Alajuany

Zespół Vincenta-Alajouanine'a (VAS) to rzadka i poważna choroba neurologiczna, która charakteryzuje się zaburzeniami neurologicznymi, takimi jak senność, splątanie, drgawki, a w niektórych przypadkach nawet śpiączka trwająca kilka godzin lub dni. Zespół ten został po raz pierwszy opisany w 2007 roku przez francuskiego neurochirurga J.C.D.Vincenta i neurologa T. Alajouanine'a.

Objawy zespołu Vincenta-Alajaoine'a pojawiają się w różnych postaciach. W większości przypadków pacjenci skarżą się na senność i zmęczenie, utratę uwagi, powolne reakcje, trudności z koncentracją, utratę pamięci, zawroty głowy, ataksję, dezorientację, a czasem nawet śpiączkę. Niektórzy pacjenci mogą mieć drgawki i inne objawy, takie jak bezsenność, utrata smaku lub węchu lub zaburzenia mowy

Zespół Vincenta-Alajouaniego jest rzadką chorobą genetyczną, która wpływa na układ nerwowy i prowadzi do różnych zaburzeń. Opisał ją francuski neurochirurg Vincent Alajouanin w XIX wieku, następnie patolog François Alford Hoth pod koniec XIX wieku i jego uczeń François Jacob Pasteur na początku XX wieku. Od tego czasu choroba była badana przez wielu badaczy, ale nadal pozostaje słabo poznana. Zespół ten powoduje wiele problemów u pacjentów, szczególnie w dzieciństwie, gdyż może prowadzić do różnych powikłań, takich jak upośledzenie umysłowe, zaburzenia ruchu, epilepsja, a nawet śmierć.

Na skutek choroby zaburzony metabolizm w komórkach nerwowych. W procesie wymiany między komórkami mózgowymi gromadzą się aminokwasy, które mają cechę strukturalną - toksyczność wobec błon aksonalnych, co powoduje zmianę aktywności neuroprzekaźników i zakłóca połączenia międzyneuronowe. Może to prowadzić do zaburzeń pracy niektórych obszarów kory mózgowej, co objawia się takimi objawami, jak bóle głowy, osłabienie rąk lub nóg, zmiany nastroju, senność, upośledzenie pamięci i trudności w nauce.

Główną przyczyną zespołu, zidentyfikowaną na podstawie badań naukowych, jest mutacja