Hội chứng Vincent-Alajuana

Hội chứng Vincent-Alajouanine (VAS) là một bệnh thần kinh hiếm gặp và nghiêm trọng, đặc trưng bởi các rối loạn thần kinh như buồn ngủ, lú lẫn, co giật và trong một số trường hợp, thậm chí hôn mê trong vài giờ hoặc vài ngày. . Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên vào năm 2007 bởi bác sĩ giải phẫu thần kinh người Pháp J.C.D.Vincent và nhà thần kinh học T. Alajouanine.

Các triệu chứng của hội chứng Vincent-Alajaoine xuất hiện dưới nhiều hình thức khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân phàn nàn về buồn ngủ và mệt mỏi, mất chú ý, phản ứng chậm, khó tập trung, giảm trí nhớ, chóng mặt, mất điều hòa, lú lẫn và đôi khi thậm chí hôn mê. Một số bệnh nhân có thể bị co giật và các triệu chứng khác như mất ngủ, mất vị giác hoặc khứu giác hoặc trở ngại về lời nói.

Hội chứng Vincent–Alajouanie là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thần kinh và dẫn đến nhiều rối loạn khác nhau. Nó được mô tả bởi nhà giải phẫu thần kinh người Pháp Vincent Alajouanin vào thế kỷ 19, sau đó là nhà nghiên cứu bệnh học François Alford Hoth vào cuối thế kỷ 19 và học trò của ông là François Jacob Pasteur vào đầu thế kỷ 20. Kể từ đó, căn bệnh này đã được nhiều nhà nghiên cứu nghiên cứu nhưng vẫn chưa được hiểu rõ. Hội chứng này gây ra nhiều vấn đề cho bệnh nhân, đặc biệt là trong thời thơ ấu, vì nó có thể dẫn đến nhiều biến chứng khác nhau như chậm phát triển trí tuệ, rối loạn vận động, động kinh và thậm chí tử vong.

Sự trao đổi chất bị rối loạn trong các tế bào thần kinh do bệnh gây ra. Trong quá trình trao đổi giữa các tế bào não, các axit amin tích tụ có đặc điểm cấu trúc - gây độc cho màng sợi trục, gây ra sự thay đổi hoạt động dẫn truyền thần kinh và phá vỡ các kết nối của tế bào thần kinh. Điều này có thể dẫn đến sự gián đoạn một số khu vực của vỏ não, biểu hiện bằng các triệu chứng như đau đầu, yếu tay hoặc chân, thay đổi tâm trạng, buồn ngủ, suy giảm trí nhớ và khó khăn trong học tập.

Nguyên nhân chính gây ra hội chứng được xác định qua nghiên cứu khoa học là do đột biến