Vincent-Alajuana Sendromu

Vincent-Alajouanine Sendromu (VAS), uyuşukluk, konfüzyon, nöbetler ve hatta bazı durumlarda birkaç saat veya gün süren koma gibi nörolojik rahatsızlıklarla karakterize nadir ve ciddi bir nörolojik hastalıktır. Sendrom ilk olarak 2007 yılında Fransız beyin cerrahı J.C.D.Vincent ve nörolog T. Alajouanine tarafından tanımlandı.

Vincent-Alajaoine sendromunun belirtileri çeşitli şekillerde ortaya çıkar. Çoğu durumda, hastalar uyuşukluk ve yorgunluk, dikkat kaybı, yavaş tepkiler, konsantrasyon güçlüğü, hafıza kaybı, baş dönmesi, ataksi, konfüzyon ve hatta bazen komadan şikayetçidir. Bazı hastalarda nöbetler ve uykusuzluk, tat veya koku kaybı ya da konuşma bozuklukları gibi başka semptomlar görülebilir.

Vincent-Alajouanie sendromu, sinir sistemini etkileyen ve çeşitli bozukluklara yol açan nadir bir genetik hastalıktır. 19. yüzyılda Fransız beyin cerrahı Vincent Alajouanin, 19. yüzyılın sonlarında patolog François Alford Hoth ve 20. yüzyılın başlarında öğrencisi François Jacob Pasteur tarafından tanımlanmıştır. O zamandan beri hastalık birçok araştırmacı tarafından incelendi, ancak hala tam olarak anlaşılamadı. Sendrom, zeka geriliği, hareket bozuklukları, epilepsi ve hatta ölüm gibi çeşitli komplikasyonlara yol açabildiği için özellikle çocukluk döneminde hastalar için birçok soruna neden olmaktadır.

Hastalıktan kaynaklanan sinir hücrelerinde bozulmuş metabolizma. Beyin hücreleri arasındaki değişim sürecinde, yapısal bir özelliğe sahip olan amino asitler birikir - aksonal membranlara karşı toksisite, nörotransmitter aktivitesinde bir değişikliğe neden olur ve nöronlar arası bağlantıları bozar. Bu, baş ağrısı, kollarda veya bacaklarda güçsüzlük, ruh hali değişiklikleri, uyuşukluk, hafıza bozukluğu ve öğrenme güçlükleri gibi semptomlarla kendini gösteren serebral korteksin belirli alanlarının bozulmasına yol açabilir.

Bilimsel araştırmalarla belirlenen sendromun ana nedeni mutasyondur