Vinsent-Alajuana sindromu

Vinsent-Alajouanin Sindromu (VAS) yuxululuq, çaşqınlıq, qıcolmalar və bəzi hallarda hətta bir neçə saat və ya gün ərzində koma kimi nevroloji pozğunluqlarla xarakterizə olunan nadir və ciddi nevroloji xəstəlikdir. Sindrom ilk dəfə 2007-ci ildə fransız neyrocərrah J.C.D.Vincent və nevroloq T. Alajouanine tərəfindən təsvir edilmişdir.

Vincent-Alajaoine sindromunun simptomları müxtəlif formalarda görünür. Əksər hallarda xəstələr yuxululuq və yorğunluq, diqqət itkisi, yavaş reaksiyalar, konsentrasiyada çətinlik, yaddaş itkisi, başgicəllənmə, ataksiya, çaşqınlıq və bəzən hətta komadan şikayət edirlər. Bəzi xəstələrdə nöbet və yuxusuzluq, dad və qoxu itkisi və ya danışma pozğunluğu kimi digər simptomlar ola bilər.

Vincent-Alajouanie sindromu sinir sisteminə təsir edən və müxtəlif pozğunluqlara səbəb olan nadir bir genetik xəstəlikdir. Bunu 19-cu əsrdə fransız neyrocərrahı Vincent Alajouanin, sonra isə 19-cu əsrin sonunda patoloq Fransua Alford Hoth və 20-ci əsrin əvvəllərində onun tələbəsi Fransua Yakob Pasteur təsvir etmişdir. O vaxtdan bəri xəstəlik bir çox tədqiqatçı tərəfindən tədqiq edilmişdir, lakin hələ də zəif başa düşülür. Sindrom zehni gerilik, hərəkət pozğunluğu, epilepsiya və hətta ölüm kimi müxtəlif fəsadlara səbəb ola bildiyindən, xüsusilə uşaqlıq dövründə xəstələr üçün bir çox problemlər yaradır.

Xəstəlik nəticəsində sinir hüceyrələrində pozulmuş metabolizm. Beyin hüceyrələri arasında mübadilə prosesində struktur xüsusiyyəti olan amin turşuları toplanır - aksonal membranlara qarşı toksiklik, neyrotransmitter aktivliyinin dəyişməsinə səbəb olur və neyronlararası əlaqələri pozur. Bu, baş ağrıları, qollarda və ya ayaqlarda zəiflik, əhval dəyişikliyi, yuxululuq, yaddaşın pozulması və öyrənmə çətinliyi kimi əlamətlərlə özünü göstərən beyin qabığının müəyyən sahələrinin pozulmasına səbəb ola bilər.

Elmi araşdırmalarla müəyyən edilən sindromun əsas səbəbi mutasiyadır