Vincent-Alajuana szindróma

A Vincent-Alajouanine-szindróma (VAS) egy ritka és súlyos neurológiai betegség, amelyet neurológiai zavarok jellemeznek, mint például álmosság, zavartság, görcsrohamok, és egyes esetekben akár több órán vagy napon át tartó kóma is. A szindrómát először 2007-ben írta le J.C.D.Vincent francia idegsebész és T. Alajouanine neurológus.

A Vincent-Alajaoine szindróma tünetei különböző formákban jelentkeznek. A legtöbb esetben a betegek álmosságra és fáradtságra, figyelem elvesztésére, lassú reakciókra, koncentrálási nehézségre, memóriavesztésre, szédülésre, ataxiára, zavartságra és néha kómára panaszkodnak. Egyes betegeknek görcsrohamai és egyéb tünetei lehetnek, mint például álmatlanság, íz- vagy szaglásvesztés vagy beszédhibák

A Vincent–Alajouanie-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely az idegrendszert érinti, és különféle rendellenességekhez vezet. A 19. században Vincent Alajouanin francia idegsebész, majd a 19. század végén François Alford Hoth patológus, a 20. század elején pedig tanítványa, François Jacob Pasteur írta le. Azóta sok kutató tanulmányozta a betegséget, de még mindig kevéssé ismert. A szindróma sok problémát okoz a betegeknek, különösen gyermekkorban, mivel különféle szövődményekhez vezethet, mint például mentális retardáció, mozgászavarok, epilepszia és akár halál is.

A betegség következtében megzavart anyagcsere az idegsejtekben. Az agysejtek közötti cserefolyamat során aminosavak halmozódnak fel, amelyek szerkezeti jellemzővel rendelkeznek - az axonmembránokra gyakorolt ​​​​toxicitás, amely megváltoztatja a neurotranszmitterek aktivitását és megzavarja az interneuron kapcsolatokat. Ez az agykéreg bizonyos területeinek megzavarásához vezethet, ami olyan tünetekben nyilvánul meg, mint a fejfájás, a karok vagy lábak gyengesége, hangulatváltozások, álmosság, memóriazavar és tanulási nehézségek.

A tudományos kutatások során azonosított szindróma fő oka egy mutáció