Σύνδρομο Vincent-Alajuana

Το σύνδρομο Vincent-Alajouanine (VAS) είναι μια σπάνια και σοβαρή νευρολογική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από νευρολογικές διαταραχές όπως υπνηλία, σύγχυση, επιληπτικές κρίσεις και σε ορισμένες περιπτώσεις ακόμη και κώμα για αρκετές ώρες ή ημέρες. Το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά το 2007 από τον Γάλλο νευροχειρουργό J.C.D.Vincent και τον νευρολόγο T. Alajouanine.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Vincent-Alajaoine εμφανίζονται με διάφορες μορφές. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς παραπονούνται για υπνηλία και κόπωση, απώλεια προσοχής, αργές αντιδράσεις, δυσκολία συγκέντρωσης, απώλεια μνήμης, ζάλη, αταξία, σύγχυση και μερικές φορές ακόμη και κώμα. Μερικοί ασθενείς μπορεί να έχουν επιληπτικές κρίσεις και άλλα συμπτώματα όπως αϋπνία, απώλεια γεύσης ή όσφρησης ή προβλήματα ομιλίας

Το σύνδρομο Vincent–Alajouanie είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που επηρεάζει το νευρικό σύστημα και οδηγεί σε διάφορες διαταραχές. Περιγράφηκε από τον Γάλλο νευροχειρουργό Vincent Alajouanin τον 19ο αιώνα και στη συνέχεια από τον παθολόγο François Alford Hoth στα τέλη του 19ου αιώνα και τον μαθητή του François Jacob Pasteur στις αρχές του 20ού αιώνα. Από τότε, η ασθένεια έχει μελετηθεί από πολλούς ερευνητές, αλλά εξακολουθεί να παραμένει ελάχιστα κατανοητή. Το σύνδρομο προκαλεί πολλά προβλήματα στους ασθενείς, ιδιαίτερα κατά την παιδική ηλικία, καθώς μπορεί να οδηγήσει σε διάφορες επιπλοκές όπως νοητική υστέρηση, κινητικές διαταραχές, επιληψία ακόμα και θάνατο.

Διαταραγμένος μεταβολισμός στα νευρικά κύτταρα που προκύπτει από τη νόσο. Κατά τη διαδικασία ανταλλαγής μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων, συσσωρεύονται αμινοξέα, τα οποία έχουν ένα δομικό χαρακτηριστικό - τοξικότητα προς τις αξονικές μεμβράνες, που προκαλεί αλλαγή στη δραστηριότητα των νευροδιαβιβαστών και διαταράσσει τις συνδέσεις μεταξύ των νευρώνων. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχή ορισμένων περιοχών του εγκεφαλικού φλοιού, η οποία εκδηλώνεται με συμπτώματα όπως πονοκεφάλους, αδυναμία στα χέρια ή τα πόδια, αλλαγές στη διάθεση, υπνηλία, εξασθένηση της μνήμης και μαθησιακές δυσκολίες.

Η κύρια αιτία του συνδρόμου, που εντοπίζεται μέσω της επιστημονικής έρευνας, είναι μια μετάλλαξη