Nanfismo Tiroide

Il nanismo della tiroide è una malattia genetica rara in cui la sintesi degli ormoni tiroidei viene interrotta.

Questa malattia ha un'elevata componente genetica e si trasmette attraverso un meccanismo di trasmissione autosomica recessiva (da genitore a figlio) o autosomica dominante (attraverso le cellule germinali). Di conseguenza, circa il 2-5% delle persone sviluppa un fenotipo tiroideo, un disturbo dello sviluppo della ghiandola tiroidea, che a sua volta porta ad una diminuzione del livello degli ormoni tiroidei (ad esempio tiroxina (T4) e triiodotironina (T3)). La malattia si manifesta con un ritardo nello sviluppo fisico e mentale generale, bassa statura e altre anomalie.

La causa di questa malattia è un difetto genetico nel gene TPO, responsabile della regolazione della sintesi dell’ormone stimolante la tiroide (TSH), che controlla il funzionamento della ghiandola tiroidea. Se c'è un difetto nel gene TPO o in altri geni associati alla sintesi del TSH, l'ormone viene prodotto in quantità insufficienti, il che porta ad una diminuzione a lungo termine di T4, T3, aumento del TSH e ipotiroidismo indotto dagli ormoni. Ciò può manifestarsi nello sviluppo represso dei bambini e nell'emergere in essi di alcuni problemi socio-psicologici, emotivi e cognitivi.