Nanisme Thyroïde

Le nanisme thyroïdien est une maladie génétique rare dans laquelle la synthèse des hormones thyroïdiennes est perturbée.

Cette maladie a une composante génétique élevée et se transmet par un mécanisme de transmission autosomique récessif (du parent à l'enfant) ou autosomique dominant (par les cellules germinales). En conséquence, environ 2 à 5 % des personnes développent un phénotype thyroïdien - un trouble du développement de la glande thyroïde, entraînant à son tour une diminution du taux d'hormones thyroïdiennes (par exemple, la thyroxine (T4) et la triiodothyronine). (T3)). La maladie se manifeste par un retard du développement physique et mental général, une petite taille et d'autres anomalies.

La cause de cette maladie est une anomalie génétique du gène TPO, responsable de la régulation de la synthèse de l'hormone stimulant la thyroïde (TSH), qui contrôle le fonctionnement de la glande thyroïde. S'il existe un défaut dans le gène TPO ou dans d'autres gènes associés à la synthèse de la TSH, l'hormone est produite en quantités insuffisantes, ce qui entraîne une diminution à long terme de la T4, de la T3, une augmentation de la TSH et une hypothyroïdie induite par l'hormone. Cela peut se manifester par le développement ralenti des enfants et l'émergence chez eux de certains problèmes socio-psychologiques, émotionnels et cognitifs.