Tireoide Nanismo

O nanismo da tireoide é uma doença genética rara em que a síntese dos hormônios da tireoide é interrompida.

Esta doença tem um elevado componente genético e é transmitida através de um mecanismo de herança autossômica recessiva (de pai para filho) ou autossômica dominante (através de células germinativas). Como resultado, aproximadamente 2-5% das pessoas desenvolvem um fenótipo de tireoide - um distúrbio no desenvolvimento da glândula tireoide, levando, por sua vez, a uma diminuição no nível de hormônios tireoidianos (por exemplo, tiroxina (T4) e triiodotironina (T3)). A doença se manifesta como atraso no desenvolvimento físico e mental geral, baixa estatura e outras anomalias.

A causa desta doença é um defeito genético no gene TPO, responsável por regular a síntese do hormônio estimulador da tireoide (TSH), que controla o funcionamento da glândula tireoide. Se houver um defeito no gene TPO ou em outros genes associados à síntese de TSH, o hormônio é produzido em quantidades insuficientes, o que leva a uma diminuição prolongada de T4, T3, aumento de TSH e hipotireoidismo induzido por hormônio. Isso pode se manifestar pelo desenvolvimento reprimido das crianças e pelo surgimento de alguns problemas sociopsicológicos, emocionais e cognitivos nelas.