Карликовість Тиреогенна

Карліковість тиреогенів - це рідкісне генетичне захворювання, при якому порушується синтез гормонів щитовидної залози.

Це захворювання має високу генетичну складову та передається через аутосомно-рецесивний (від батька до дитини) або аутоміноссомно-домінантний (через статеві клітини) механізм успадкування. В результаті приблизно у 2-5% людей розвивається тиреоїдний фенотип - порушення розвитку щитовидної залози, що призводить, у свою чергу, до зниження рівня тиреоїдних гормонів (наприклад, тироксину (Т4) і трийодтироніну (Т3)). Захворювання проявляється у вигляді затримки загального фізичного та психічного розвитку, низького зростання та інших аномалій.

Причиною цього захворювання є генетичний дефект у гені TPO, який відповідає за регуляцію синтезу тиреотропного гормону (ТТГ), який контролює роботу щитовидної залози. За наявності дефекту гена TPO або інших генів, пов'язаних із синтезом ТТГ, гормон виробляється в недостатній кількості, що призводить до тривалого зниження Т4, Т3, підвищення ТТГ та гормонально-індукованого гіпотиреозу. Це може виявлятися пригніченим розвитком дітей та виникненням у них деяких соціально-психологічних, емоційних та когнітивних проблем.