侏儒症 甲状腺

甲状腺侏儒症是一种罕见的遗传性疾病，甲状腺激素的合成受到干扰。

这种疾病具有很高的遗传成分，通过常染色体隐性（从父母到孩子）或常染色体显性（通过生殖细胞）遗传机制传播。因此，大约 2-5% 的人会出现甲状腺表型 - 甲状腺发育障碍，进而导致甲状腺激素（例如甲状腺素 (T4) 和三碘甲状腺原氨酸）水平下降（T3））。该疾病表现为一般身心发育迟缓、身材矮小和其他异常。

这种疾病的病因是 TPO 基因的遗传缺陷，该基因负责调节促甲状腺激素 (TSH) 的合成，从而控制甲状腺的功能。如果TPO基因或其他与TSH合成相关的基因存在缺陷，则激素产生量不足，导致T4、T3长期下降，TSH升高，导致激素性甲状腺功能减退。这可以表现为儿童发展受到抑制以及出现一些社会心理、情感和认知问题。