Dværgvækst Skjoldbruskkirtel

Skjoldbruskkirteldværgvækst er en sjælden genetisk sygdom, hvor syntesen af ​​skjoldbruskkirtelhormoner forstyrres.

Denne sygdom har en høj genetisk komponent og overføres gennem en autosomal recessiv (fra forælder til barn) eller autosomal dominant (gennem kønsceller) arvemekanisme. Som følge heraf udvikler cirka 2-5% af mennesker en skjoldbruskkirtelfænotype - en lidelse i udviklingen af ​​skjoldbruskkirtlen, hvilket igen fører til et fald i niveauet af skjoldbruskkirtelhormoner (for eksempel thyroxin (T4) og triiodothyronin (T3)). Sygdommen viser sig som en forsinkelse i den generelle fysiske og mentale udvikling, kort statur og andre anomalier.

Årsagen til denne sygdom er en genetisk defekt i TPO-genet, som er ansvarlig for at regulere syntesen af ​​thyreoidea-stimulerende hormon (TSH), som styrer funktionen af ​​skjoldbruskkirtlen. Hvis der er en defekt i TPO-genet eller andre gener forbundet med TSH-syntese, produceres hormonet i utilstrækkelige mængder, hvilket fører til et langvarigt fald i T4, T3, øget TSH og hormon-induceret hypothyroidisme. Dette kan manifesteres ved den undertrykte udvikling af børn og fremkomsten af ​​nogle socio-psykologiske, følelsesmæssige og kognitive problemer i dem.