Cırtdanlıq Tiroid

Qalxanabənzər vəzin cırtdanlığı nadir bir genetik xəstəlikdir ki, bu xəstəlikdə tiroid hormonlarının sintezi pozulur.

Bu xəstəlik yüksək genetik komponentə malikdir və autosomal resessiv (valideyndən uşağa) və ya otosomal dominant (germ hüceyrələri vasitəsilə) irsi mexanizmlə ötürülür. Nəticədə, insanların təxminən 2-5% -ində tiroid fenotipi inkişaf edir - tiroid bezinin inkişafının pozulması, öz növbəsində, tiroid hormonlarının (məsələn, tiroksin (T4) və triiodotironin) səviyyəsinin azalmasına səbəb olur. (T3)). Xəstəlik özünü ümumi fiziki və əqli inkişafın ləngiməsi, qısa boy və digər anomaliyalar kimi göstərir.

Bu xəstəliyin səbəbi qalxanabənzər vəzinin işinə nəzarət edən tiroid stimullaşdırıcı hormonun (TSH) sintezini tənzimləməkdən məsul olan TPO genindəki genetik qüsurdur. TPO genində və ya TSH sintezi ilə əlaqəli digər genlərdə bir qüsur varsa, hormon qeyri-kafi miqdarda istehsal olunur ki, bu da T4, T3-ün uzun müddət azalmasına, TSH-nin artmasına və hormonun səbəb olduğu hipotiroidizmə səbəb olur. Bu, uşaqların inkişafının ləngiməsi və onlarda bəzi sosial-psixoloji, emosional və koqnitiv problemlərin yaranması ilə özünü göstərə bilər.