Tiroides enanismo

El enanismo tiroideo es una enfermedad genética rara en la que se altera la síntesis de hormonas tiroideas.

Esta enfermedad tiene un alto componente genético y se transmite mediante un mecanismo de herencia autosómico recesivo (de padres a hijos) o autosómico dominante (a través de células germinales). Como resultado, aproximadamente entre el 2% y el 5% de las personas desarrollan un fenotipo tiroideo, un trastorno del desarrollo de la glándula tiroides que, a su vez, conduce a una disminución en el nivel de las hormonas tiroideas (por ejemplo, tiroxina (T4) y triyodotironina. (T3)). La enfermedad se manifiesta como un retraso en el desarrollo físico y mental general, baja estatura y otras anomalías.

La causa de esta enfermedad es un defecto genético en el gen TPO, que se encarga de regular la síntesis de la hormona estimulante del tiroides (TSH), que controla el funcionamiento de la glándula tiroides. Si hay un defecto en el gen TPO u otros genes asociados con la síntesis de TSH, la hormona se produce en cantidades insuficientes, lo que conduce a una disminución a largo plazo de T4, T3, aumento de TSH e hipotiroidismo inducido por hormonas. Esto puede manifestarse por el desarrollo suprimido de los niños y la aparición en ellos de algunos problemas socio-psicológicos, emocionales y cognitivos.