Trpasličí štítná žláza

Nanismus štítné žlázy je vzácné genetické onemocnění, při kterém je narušena syntéza hormonů štítné žlázy.

Toto onemocnění má vysokou genetickou složku a přenáší se prostřednictvím autozomálně recesivního (z rodiče na dítě) nebo autozomálně dominantního (prostřednictvím zárodečných buněk) mechanismu dědičnosti. V důsledku toho se přibližně u 2–5 % lidí vyvine fenotyp štítné žlázy – porucha vývoje štítné žlázy, která následně vede ke snížení hladiny hormonů štítné žlázy (například tyroxinu (T4) a trijodtyroninu (T3)). Onemocnění se projevuje opožděním celkového tělesného a duševního vývoje, nízkým vzrůstem a dalšími anomáliemi.

Příčinou tohoto onemocnění je genetická vada v TPO genu, který je zodpovědný za regulaci syntézy tyreotropního hormonu (TSH), který řídí činnost štítné žlázy. Pokud je defekt v TPO genu nebo jiných genech spojených se syntézou TSH, je hormon produkován v nedostatečném množství, což vede k dlouhodobému poklesu T4, T3, zvýšení TSH a hypotyreóze vyvolané hormony. To se může projevit utlumeným vývojem dětí a vznikem některých sociálně-psychologických, emočních a kognitivních problémů u nich.