Νανισμός Θυρεοειδής

Ο νανισμός του θυρεοειδούς είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια κατά την οποία διαταράσσεται η σύνθεση των θυρεοειδικών ορμονών.

Αυτή η ασθένεια έχει υψηλό γενετικό συστατικό και μεταδίδεται μέσω αυτοσωμικού υπολειπόμενου (από γονέα σε παιδί) ή αυτοσωμικού κυρίαρχου μηχανισμού κληρονομικότητας (μέσω γεννητικών κυττάρων). Ως αποτέλεσμα, περίπου το 2-5% των ανθρώπων αναπτύσσει φαινότυπο θυρεοειδούς - μια διαταραχή της ανάπτυξης του θυρεοειδούς αδένα, που οδηγεί, με τη σειρά του, σε μείωση του επιπέδου των θυρεοειδικών ορμονών (για παράδειγμα, θυροξίνη (Τ4) και τριιωδοθυρονίνη (Τ3)). Η ασθένεια εκδηλώνεται ως καθυστέρηση στη γενική σωματική και πνευματική ανάπτυξη, κοντό ανάστημα και άλλες ανωμαλίες.

Η αιτία αυτής της ασθένειας είναι ένα γενετικό ελάττωμα στο γονίδιο TPO, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη ρύθμιση της σύνθεσης της θυρεοειδοτρόπου ορμόνης (TSH), η οποία ελέγχει τη λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα. Εάν υπάρχει ελάττωμα στο γονίδιο TPO ή σε άλλα γονίδια που σχετίζονται με τη σύνθεση της TSH, η ορμόνη παράγεται σε ανεπαρκείς ποσότητες, γεγονός που οδηγεί σε μακροπρόθεσμη μείωση των Τ4, Τ3, αυξημένη TSH και υποθυρεοειδισμό που προκαλείται από ορμόνες. Αυτό μπορεί να εκδηλωθεί με την καταστολή της ανάπτυξης των παιδιών και την εμφάνιση κάποιων κοινωνικο-ψυχολογικών, συναισθηματικών και γνωστικών προβλημάτων σε αυτά.