Cücelik Tiroidi

Tiroid cüceliği, tiroid hormonlarının sentezinin bozulduğu nadir bir genetik hastalıktır.

Bu hastalık yüksek bir genetik bileşene sahiptir ve otozomal resesif (ebeveynden çocuğa) veya otozomal dominant (germ hücreleri yoluyla) kalıtım mekanizması yoluyla bulaşır. Sonuç olarak, insanların yaklaşık% 2-5'inde tiroid fenotipi gelişir - tiroid bezinin gelişiminde bir bozukluk, bu da tiroid hormonlarının (örneğin, tiroksin (T4) ve triiyodotironin) seviyesinde bir azalmaya yol açar. (Ö3)). Hastalık genel fiziksel ve zihinsel gelişimde gecikme, boy kısalığı ve diğer anormallikler ile kendini gösterir.

Bu hastalığın nedeni, tiroid bezinin işleyişini kontrol eden tiroid uyarıcı hormonun (TSH) sentezinin düzenlenmesinden sorumlu olan TPO genindeki genetik bir bozukluktur. TPO geninde veya TSH senteziyle ilişkili diğer genlerde bir bozukluk varsa hormon yetersiz miktarda üretilir, bu da uzun süreli T4, T3 azalmasına, TSH artışına ve hormona bağlı hipotiroidizme yol açar. Bu durum çocukların gelişimlerinin baskılanması ve onlarda bazı sosyo-psikolojik, duygusal ve bilişsel sorunların ortaya çıkmasıyla kendini gösterebilir.