Dvärgväxt Sköldkörteln

Sköldkörteldvärgväxt är en sällsynt genetisk sjukdom där syntesen av sköldkörtelhormoner störs.

Denna sjukdom har en hög genetisk komponent och överförs genom en autosomal recessiv (från förälder till barn) eller autosomal dominant (genom könsceller) arvsmekanism. Som ett resultat utvecklar cirka 2-5% av människor en sköldkörtelfenotyp - en störning i utvecklingen av sköldkörteln, vilket i sin tur leder till en minskning av nivån av sköldkörtelhormoner (till exempel tyroxin (T4) och trijodtyronin (T3)). Sjukdomen visar sig som en försening av allmän fysisk och mental utveckling, kortväxthet och andra anomalier.

Orsaken till denna sjukdom är en genetisk defekt i TPO-genen, som är ansvarig för att reglera syntesen av sköldkörtelstimulerande hormon (TSH), som styr sköldkörtelns funktion. Om det finns en defekt i TPO-genen eller andra gener förknippade med TSH-syntes, produceras hormonet i otillräckliga mängder, vilket leder till en långvarig minskning av T4, T3, ökad TSH och hormoninducerad hypotyreos. Detta kan manifesteras av den undertryckta utvecklingen av barn och uppkomsten av vissa sociopsykologiska, emotionella och kognitiva problem hos dem.