小人症甲状腺

甲状腺小人症は、甲状腺ホルモンの合成が障害される稀な遺伝病です。

この病気は遺伝的要素が高く、常染色体劣性遺伝（親から子）または常染色体優性遺伝機構（生殖細胞を介した）を通じて伝染します。その結果、約 2 ～ 5% の人が甲状腺表現型、つまり甲状腺の発達障害を発症し、甲状腺ホルモン (例えば、チロキシン (T4) やトリヨードチロニンなど) のレベルの低下につながります。 (T3))。この病気は、身体的および精神的な発達の遅れ、低身長、その他の異常として現れます。

この病気の原因は、甲状腺の機能を制御する甲状腺刺激ホルモン（TSH）の合成の調節に関与するTPO遺伝子の遺伝的欠陥です。 TPO 遺伝子または TSH 合成に関連するその他の遺伝子に欠陥がある場合、ホルモンの産生量が不十分になり、T4、T3 の長期的な減少、TSH の増加、ホルモン誘発性甲状腺機能低下症が引き起こされます。これは、子どもの発達が抑制され、社会心理学的、感情的、認知的問題がいくつか出現することによって明らかになることがあります。