Zwergwuchs Schilddrüse

Schilddrüsen-Kleinwuchs ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der die Synthese von Schilddrüsenhormonen gestört ist.

Diese Krankheit hat eine hohe genetische Komponente und wird durch einen autosomal-rezessiven (vom Elternteil auf das Kind) oder autosomal-dominanten (durch Keimzellen) Vererbungsmechanismus übertragen. Infolgedessen entwickeln etwa 2–5 % der Menschen einen Schilddrüsen-Phänotyp – eine Störung in der Entwicklung der Schilddrüse, die wiederum zu einem Abfall der Schilddrüsenhormone (z. B. Thyroxin (T4) und Triiodthyronin) führt (T3)). Die Krankheit äußert sich in einer Verzögerung der allgemeinen körperlichen und geistigen Entwicklung, Kleinwuchs und anderen Anomalien.

Die Ursache dieser Krankheit ist ein genetischer Defekt im TPO-Gen, das für die Regulierung der Synthese des Schilddrüsen-stimulierenden Hormons (TSH) verantwortlich ist, das die Funktion der Schilddrüse steuert. Liegt ein Defekt im TPO-Gen oder anderen mit der TSH-Synthese verbundenen Genen vor, wird das Hormon in unzureichender Menge produziert, was langfristig zu einem Abfall von T4, T3, erhöhtem TSH und einer hormonbedingten Hypothyreose führt. Dies kann sich in der unterdrückten Entwicklung von Kindern und dem Auftreten einiger sozialpsychologischer, emotionaler und kognitiver Probleme bei ihnen äußern.