Dvergvekst Skjoldbruskkjertelen

Skjoldbruskdvergvekst er en sjelden genetisk sykdom der syntesen av skjoldbruskkjertelhormoner forstyrres.

Denne sykdommen har en høy genetisk komponent og overføres gjennom en autosomal recessiv (fra forelder til barn) eller autosomal dominant (gjennom kjønnsceller) arvemekanisme. Som et resultat utvikler omtrent 2-5% av mennesker en skjoldbruskkjertelfenotype - en forstyrrelse i utviklingen av skjoldbruskkjertelen, noe som igjen fører til en reduksjon i nivået av skjoldbruskkjertelhormoner (for eksempel tyroksin (T4) og trijodtyronin (T3)). Sykdommen viser seg som en forsinkelse i generell fysisk og mental utvikling, kortvoksthet og andre anomalier.

Årsaken til denne sykdommen er en genetisk defekt i TPO-genet, som er ansvarlig for å regulere syntesen av skjoldbruskkjertelstimulerende hormon (TSH), som kontrollerer funksjonen til skjoldbruskkjertelen. Hvis det er en defekt i TPO-genet eller andre gener knyttet til TSH-syntese, produseres hormonet i utilstrekkelige mengder, noe som fører til langvarig reduksjon i T4, T3, økt TSH og hormonindusert hypotyreose. Dette kan manifesteres ved undertrykt utvikling av barn og fremveksten av noen sosiopsykologiske, emosjonelle og kognitive problemer hos dem.