Нанизъм на щитовидната жлеза

Тиреоидният нанизъм е рядко генетично заболяване, при което се нарушава синтеза на тиреоидни хормони.

Това заболяване има висок генетичен компонент и се предава чрез автозомно-рецесивен (от родител на дете) или автозомно-доминантен (чрез зародишни клетки) механизъм на наследяване. В резултат на това приблизително 2-5% от хората развиват фенотип на щитовидната жлеза - нарушение в развитието на щитовидната жлеза, водещо от своя страна до намаляване на нивото на хормоните на щитовидната жлеза (например тироксин (Т4) и трийодтиронин (T3)). Болестта се проявява като изоставане в общото физическо и умствено развитие, нисък ръст и други аномалии.

Причината за това заболяване е генетичен дефект в гена TPO, който е отговорен за регулирането на синтеза на тироид-стимулиращия хормон (TSH), който контролира функционирането на щитовидната жлеза. Ако има дефект в TPO гена или други гени, свързани със синтеза на TSH, хормонът се произвежда в недостатъчни количества, което води до дългосрочно намаляване на T4, T3, повишен TSH и хормонално индуциран хипотиреоидизъм. Това може да се прояви чрез потиснато развитие на децата и появата на някои социално-психологически, емоционални и когнитивни проблеми при тях.