왜소증 갑상선

갑상선 왜소증은 갑상선 호르몬의 합성이 중단되는 드문 유전 질환입니다.

이 질병은 유전적 요소가 높으며 상염색체 열성(부모에서 자식으로) 또는 상염색체 우성(생식 세포를 통해) 유전 메커니즘을 통해 전염됩니다. 결과적으로 약 2-5%의 사람들에게 갑상선 표현형이 발생합니다. 이는 갑상선 발달 장애로 인해 갑상선 호르몬(예: 티록신(T4) 및 트리요오드티로닌) 수치가 감소하게 됩니다. (T3)). 이 질병은 일반적인 신체적, 정신적 발달의 지연, 단신 및 기타 이상으로 나타납니다.

이 질병의 원인은 갑상선 기능을 조절하는 갑상선 자극 호르몬(TSH)의 합성을 조절하는 TPO 유전자의 유전적 결함입니다. TPO 유전자 또는 TSH 합성과 관련된 다른 유전자에 결함이 있으면 호르몬이 불충분하게 생산되어 T4, T3의 장기적인 감소, TSH 증가 및 호르몬 유발 갑상선 기능 저하증을 초래합니다. 이는 어린이의 발달이 억제되고 사회 심리적, 정서적, 인지적 문제가 나타나는 것으로 나타날 수 있습니다.