Iscidosi di Mukov (fibrosi cistica del pancreas)

Fibrosi cistica (fibrosi cistica del pancreas)

Eziologia, patogenesi. La fibrosi cistica è una grave malattia ereditaria causata da una mutazione nel gene CFTR. Ciò porta all'interruzione del trasporto degli ioni cloro nelle cellule delle ghiandole esocrine e all'aumento della viscosità delle secrezioni, che provoca danni ai polmoni, al pancreas, all'intestino e ad altri organi. Caratterizzato da un aumento significativo della concentrazione di cloro e sodio nel sudore. Ereditato con modalità autosomica recessiva.

Quadro clinico. Esistono forme polmonari, intestinali e miste. I bambini sviluppano precocemente tosse, polmonite e bronchite. Con l'età: bronchiectasie, enfisema, pneumosclerosi. Nella forma intestinale: assorbimento compromesso, gonfiore, feci grasse.

La diagnosi si basa sul test del sudore (aumento del contenuto di cloruro), sull'analisi scatologica e sul test del meconio nei neonati.

Il trattamento comprende farmaci antibatterici, enzimi, massaggio vibrante e broncoigiene. Una dieta ricca di proteine ​​e carboidrati. La prognosi è grave, la mortalità arriva fino al 50%. Prevenzione: consulenza genetica medica e diagnosi precoce.