Исцидоза на Муков (муковисцидоза на панкреаса)

Кистозна фиброза (муковисцидоза на панкреаса)

Етиология, патогенеза. Кистозната фиброза е тежко наследствено заболяване, причинено от мутация в CFTR гена. Това води до нарушаване на транспорта на хлорни йони в клетките на екзокринните жлези и повишен вискозитет на секретите, което причинява увреждане на белите дробове, панкреаса, червата и други органи. Характеризира се със значително повишаване на концентрацията на хлор и натрий в потта. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин.

Клинична картина. Има белодробна, чревна и смесена форма. Децата рано развиват кашлица, пневмония и бронхит. С възрастта - бронхиектазии, емфизем, пневмосклероза. При чревна форма - нарушена абсорбция, подуване на корема, мазни изпражнения.

Диагнозата се основава на потен тест (повишено съдържание на хлориди), скатологичен анализ и тест за мекониум при новородени.

Лечението включва антибактериални лекарства, ензими, вибрационен масаж и бронхосанация. Диета с високо съдържание на протеини и въглехидрати. Прогнозата е сериозна, смъртността до 50%. Профилактика - медико-генетично консултиране и ранна диагностика.