Муков Исцидоз (Кистозный Фиброз Поджелудочной Железы)

Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы)

Этиология, патогенез. Муковисцидоз - тяжелое наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена CFTR. Это приводит к нарушению транспорта ионов хлора в клетках экзокринных желез и повышенной вязкости секретов, что вызывает поражение легких, поджелудочной железы, кишечника и других органов. Характерно значительное повышение концентрации хлора и натрия в поте. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиническая картина. Различают легочную, кишечную, смешанную формы. У детей рано появляется кашель, пневмония, бронхит. С возрастом - бронхоэктазы, эмфизема, пневмосклероз. При кишечной форме - нарушенное всасывание, вздутие живота, жирный стул.

Диагностика основана на потовой пробе (повышенное содержание хлоридов), копрологическом анализе, мекониальном тесте у новорожденных.

Лечение включает антибактериальные препараты, ферменты, вибромассаж, бронхосанации. Диета с повышенным содержанием белков и углеводов. Прогноз серьезный, летальность до 50%. Профилактика - медико-генетическое консультирование и ранняя диагностика.