Муків Ісцидоз (Кістозний Фіброз Підшлункової Залози)

Муковісцидоз (кістозний фіброз підшлункової залози)

Етіологія, патогенез. Муковісцидоз – тяжке спадкове захворювання, обумовлене мутацією гена CFTR. Це призводить до порушення транспорту іонів хлору в клітинах екзокринних залоз та підвищеної в'язкості секретів, що спричиняє ураження легень, підшлункової залози, кишечника та інших органів. Характерно значне підвищення концентрації хлору та натрію в поті. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Клінічна картина. Розрізняють легеневу, кишкову, змішану форми. Діти рано з'являється кашель, пневмонія, бронхіт. З віком – бронхоектази, емфізема, пневмосклероз. При кишковій формі – порушене всмоктування, здуття живота, жирне випорожнення.

Діагностика ґрунтується на потовій пробі (підвищений вміст хлоридів), копрологічному аналізі, меконіальному тесті у новонароджених.

Лікування включає антибактеріальні препарати, ферменти, вібромасаж, бронхосанацію. Дієта з підвищеним вмістом білків та вуглеводів. Прогноз серйозний, летальність до 50%. Профілактика - медико-генетичне консультування та рання діагностика.