Iscidose de Mukov (fibrose cística do pâncreas)

Fibrose cística (fibrose cística do pâncreas)

Etiologia, patogênese. A fibrose cística é uma doença hereditária grave causada por uma mutação no gene CFTR. Isso leva à interrupção do transporte de íons cloro nas células das glândulas exócrinas e ao aumento da viscosidade das secreções, o que causa danos aos pulmões, pâncreas, intestinos e outros órgãos. Caracterizado por um aumento significativo na concentração de cloro e sódio no suor. Herdado de maneira autossômica recessiva.

Quadro clínico. Existem formas pulmonares, intestinais e mistas. As crianças desenvolvem tosse, pneumonia e bronquite precocemente. Com a idade - bronquiectasia, enfisema, pneumosclerose. Na forma intestinal - absorção prejudicada, distensão abdominal, fezes gordurosas.

O diagnóstico é baseado no teste do suor (aumento do teor de cloreto), análise escatológica e teste de mecônio em recém-nascidos.

O tratamento inclui medicamentos antibacterianos, enzimas, massagem vibratória e broncosaneamento. Uma dieta rica em proteínas e carboidratos. O prognóstico é grave, mortalidade de até 50%. Prevenção - aconselhamento genético médico e diagnóstico precoce.