Mukov iscidose (cystisk fibrose i bugspytkirtlen)

Cystisk fibrose (cystisk fibrose i bugspytkirtlen)

Ætiologi, patogenese. Cystisk fibrose er en alvorlig arvelig sygdom forårsaget af en mutation i CFTR-genet. Dette fører til forstyrrelse af transporten af ​​klorioner i cellerne i de eksokrine kirtler og øget viskositet af sekret, hvilket forårsager skader på lunger, bugspytkirtel, tarme og andre organer. Karakteriseret ved en signifikant stigning i koncentrationen af ​​klor og natrium i sved. Nedarves på en autosomal recessiv måde.

Klinisk billede. Der er lunge-, tarm- og blandede former. Børn udvikler tidligt hoste, lungebetændelse og bronkitis. Med alderen - bronkiektasi, emfysem, pneumosklerose. I tarmform - nedsat absorption, oppustethed, fed afføring.

Diagnosen er baseret på en svedtest (forhøjet kloridindhold), skatologisk analyse og meconiumtest hos nyfødte.

Behandlingen omfatter antibakterielle lægemidler, enzymer, vibrationsmassage og bronkosanering. En kost med højt indhold af protein og kulhydrater. Prognosen er alvorlig, dødelighed op til 50%. Forebyggelse - medicinsk genetisk rådgivning og tidlig diagnose.