Mukov iscidosis (hasnyálmirigy cisztás fibrózisa)

Cisztás fibrózis (a hasnyálmirigy cisztás fibrózisa)

Etiológia, patogenezis. A cisztás fibrózis egy súlyos örökletes betegség, amelyet a CFTR gén mutációja okoz. Ez a klórionok szállításának megzavarásához vezet a külső elválasztású mirigyek sejtjeiben és a váladék viszkozitásának növekedéséhez, ami károsítja a tüdőt, a hasnyálmirigyet, a beleket és más szerveket. Jellemzője a verejtékben lévő klór és nátrium koncentrációjának jelentős növekedése. Autoszomális recesszív módon öröklődik.

Klinikai kép. Vannak pulmonalis, bélrendszeri és vegyes formák. A gyermekeknél korán köhögés, tüdőgyulladás és hörghurut alakul ki. Az életkor előrehaladtával - bronchiectasis, emphysema, pneumosclerosis. A bélrendszerben - felszívódási zavar, puffadás, zsíros széklet.

A diagnózis alapja a verejtékteszt (megnövekedett kloridtartalom), a katológiai elemzés és az újszülötteknél a meconium teszt.

A kezelés antibakteriális gyógyszereket, enzimeket, vibrációs masszázst és hörgőcsillapítást foglal magában. Magas fehérje- és szénhidráttartalmú étrend. A prognózis súlyos, a mortalitás akár 50%. Megelőzés - orvosi genetikai tanácsadás és korai diagnózis.