Mukov Iscidosis（胰腺囊性纤维化）

囊性纤维化（胰腺囊性纤维化）

病因、发病机制。囊性纤维化是一种由 CFTR 基因突变引起的严重遗传性疾病。这会导致外分泌腺细胞中氯离子的运输中断，分泌物粘度增加，从而对肺、胰腺、肠和其他器官造成损害。特点是汗液中氯和钠的浓度显着增加。以常染色体隐性方式遗传。

临床图片。有肺型、肠型和混合型。儿童很早就出现咳嗽、肺炎和支气管炎。随着年龄的增长 - 支气管扩张，肺气肿，肺硬化。在肠道形式 - 吸收受损，腹胀，脂肪粪便。

诊断基于新生儿的汗液测试（氯化物含量增加）、粪便分析和胎便测试。

治疗包括抗菌药物、酶、振动按摩和支气管消毒。富含蛋白质和碳水化合物的饮食。预后严重，死亡率可达50%。预防——医学遗传咨询和早期诊断。