Mukov Iscidosis (mukowiscydoza trzustki)

Mukowiscydoza (mukowiscydoza trzustki)

Etiologia, patogeneza. Mukowiscydoza jest ciężką chorobą dziedziczną spowodowaną mutacją w genie CFTR. Prowadzi to do zakłócenia transportu jonów chloru w komórkach gruczołów zewnątrzwydzielniczych i zwiększenia lepkości wydzieliny, co powoduje uszkodzenie płuc, trzustki, jelit i innych narządów. Charakteryzuje się znacznym wzrostem stężenia chloru i sodu w pocie. Dziedziczony w sposób autosomalny recesywny.

Obraz kliniczny. Istnieją formy płucne, jelitowe i mieszane. U dzieci wcześnie rozwija się kaszel, zapalenie płuc i oskrzeli. Z wiekiem - rozstrzenie oskrzeli, rozedma płuc, stwardnienie płuc. W postaci jelitowej - upośledzenie wchłaniania, wzdęcia, tłuste stolce.

Rozpoznanie opiera się na badaniu potu (podwyższona zawartość chlorków), analizie skatologicznej i badaniu smółki u noworodków.

Leczenie obejmuje leki przeciwbakteryjne, enzymy, masaż wibracyjny i dezynfekcję oskrzeli. Dieta bogata w białko i węglowodany. Rokowanie jest poważne, śmiertelność do 50%. Profilaktyka – medyczne poradnictwo genetyczne i wczesna diagnostyka.