무코프 이시도증(췌장의 낭포성 섬유증)

낭포성 섬유증(췌장의 낭포성 섬유증)

병인학, 병인. 낭포성 섬유증은 CFTR 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 심각한 유전 질환입니다. 이로 인해 외분비선 세포에서 염소 이온 수송이 중단되고 분비물의 점도가 증가하여 폐, 췌장, 내장 및 기타 기관이 손상됩니다. 땀의 염소와 나트륨 농도가 크게 증가하는 것이 특징입니다. 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다.

임상 사진. 폐형, 장형, 혼합형이 있습니다. 어린이에게는 기침, 폐렴, 기관지염이 조기에 발생합니다. 나이가 들면 기관지 확장증, 폐기종, 폐렴이 발생합니다. 장 형태 - 흡수 장애, 팽만감, 지방 변.

진단은 땀 검사(염화물 함량 증가), 분변학적 분석, 신생아 태변 검사를 기반으로 합니다.

치료에는 항균 약물, 효소, 진동 마사지, 기관지 위생 처리 등이 포함됩니다. 단백질과 탄수화물이 풍부한 식단입니다. 예후는 심각하며 사망률은 최대 50%에 이릅니다. 예방 - 의학적 유전 상담 및 조기 진단.