Ισκίδωση Mukov (Κυστική ίνωση του παγκρέατος)

Κυστική ίνωση (κυστική ίνωση του παγκρέατος)

Αιτιολογία, παθογένεια. Η κυστική ίνωση είναι μια σοβαρή κληρονομική νόσος που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR. Αυτό οδηγεί σε διακοπή της μεταφοράς ιόντων χλωρίου στα κύτταρα των εξωκρινών αδένων και αυξημένο ιξώδες των εκκρίσεων, που προκαλεί βλάβες στους πνεύμονες, το πάγκρεας, τα έντερα και άλλα όργανα. Χαρακτηρίζεται από σημαντική αύξηση της συγκέντρωσης χλωρίου και νατρίου στον ιδρώτα. Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Κλινική εικόνα. Υπάρχουν πνευμονικές, εντερικές και μικτές μορφές. Τα παιδιά αναπτύσσουν νωρίς βήχα, πνευμονία και βρογχίτιδα. Με την ηλικία - βρογχεκτασίες, εμφύσημα, πνευμοσκλήρωση. Στην εντερική μορφή - μειωμένη απορρόφηση, φούσκωμα, λιπαρά κόπρανα.

Η διάγνωση βασίζεται σε τεστ ιδρώτα (αυξημένη περιεκτικότητα σε χλωρίδιο), σκατολογική ανάλυση και δοκιμή μηκωνίου σε νεογνά.

Η θεραπεία περιλαμβάνει αντιβακτηριακά φάρμακα, ένζυμα, δονητικό μασάζ και βρογχοεξυγίανση. Μια δίαιτα πλούσια σε πρωτεΐνες και υδατάνθρακες. Η πρόγνωση είναι σοβαρή, θνησιμότητα έως και 50%. Πρόληψη – ιατρική γενετική συμβουλευτική και έγκαιρη διάγνωση.